个体基因与同源配对悖论
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摘 要：已显示个体基因的突变显着增加黑腹果蝇中 X 染色体的不分离减数分裂。这意味着个体基因参与了将同源物结合在一起的过程，尽管基因和个体基因最终都配对了。描述了称为同源配对悖论的现象。染色体重排（倒位和易位）导致在配对过程中形成特定的拓扑图形（环和交叉）。这些图形形成前后同源个体基因的核苷酸序列的相互排列是不同的。它们的排列在一个图形形成之后重合，并且配对看起来是同源的。然而，在图形形成之前，它们的排列并不匹配，配对实际上是非同源的。关于个体基因的可用数据可以解决这个悖论。假设每个个体基因的序列具有以下因素：1）是该核苷酸序列的产物；2) 与该序列位于同一位置；3) 独立于空间中的核苷酸序列位置产生逼近。该因素作用的唯一候选者是个体基因的DNA构象。DNA螺线管形式的构象能够产生与 DNA 本身的方向无关的电磁场。提出的悖论解决方案是根据遗传同源性问题来考虑的。
关键词
同源 配对,减数分裂,个体基因, DNA 构象,电磁场,果蝇
一、简介
染色体的减数分裂配对是基因物质分布的重要阶段，配对事件本身就验证了特定染色体和基因的同源性。减数分裂配对长期以来一直是遗传学关注的焦点[ 1 ] [ 2 ]；然而，配对的性质仍然模糊[ 3 ]。对果蝇条件突变 [ 4 ] 和导致这些突变的基因（个体基因） [ 5 ] 的研究使我们对染色体配对有了新的认识。配对过程被认为是个体基因远程交互的一种变体，以及受精卵中的“敌友”识别[ 6] 和保证双边对称性的个体基因的相互作用 [ 7 ]。
在这里，我们描述了果蝇减数分裂中同源染色体分离的新数据。配对机制的问题是根据经典遗传学制定的。通过解决问题获得的知识的特点是可靠性高，因此具有特殊的价值。遗传问题被命名为“同源配对悖论”。找到的解决方案解释了染色体配对的机制并补充了遗传理论。
根据我们提出的解决方案，同源染色体的配对包括将同源个体基因聚集在一起的事件和并列同源序列的事件。同源个体基因，其序列具有相同的一级结构以及这些序列的相同构象，参与将染色体驱动在一起。这个阶段之后是并列基因和个体基因的核苷酸序列。就所提出的解决方案而言，考虑了遗传同源性现象。
2。材料和方法
作者自己关于黑腹果蝇X 染色体条件突变对 X 染色体减数分裂不分离频率的影响的数据 [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] 与已发表的染色体配对数据一起用于工作中. 在雌性中研究了同源 X 染色体的减数分裂不分离，其中一条 X 染色体和In (1) Muller -5, w а B倒位在另一个中进行了条件突变。该组总共包含 19 个条件突变（表 1）。这些突变是使用显性杀伤力测试获得的 [ 4] [ 5 ] [ 8 ]。雌性与黄色雄性交配。
女性 X 染色体减数分裂不分离的事件由其后代中出现的patroclinous 雄性和matroclinous 雌性表明[ 11 ]。X 染色体不分离的比率通常计算为异常雄性和雌性数量与杂交中总体后代的比率 [ 2 ] [ 11 ]。在我们的案例中，仅考虑特殊男性时，X 染色体不分离率计算为 4(X0)/XX + XY + 4(X0)，其中 X0 是后代中特殊男性的数量；XX，普通女性人数；和 XY，常规男性的数量。异常雄性的数量也被用来评估减数分裂与 X 染色体配对失败的比例。
突变编号
女性
男性
X 染色体不分离 (%)
异常减数分裂的份额
+
乙/+
+
哇__
是的
2
14
26
18
16
2
9.8
0.20
3
19
23
14
14
4
21.0
0.37
4
6
18
3
11
8
45.7
0.91
5
10
21
6
19
5
26.3
0.53
7
41
53
34
31
10
20.1
0.40
8
20
25
18
17
4
16.7
0.33
9
6
7
1
5
9
65.5
1.30
10
50
38
42
25
1
2.5
0.05
11
12
25
8
12
3
18.5
0.35
29
39
37
19
38
15
31.1
0.62
30
24
50
14
23
5
15.3
0.31
31
20
53
2
24
4
13.9
0.28
32
14
45
10
40
1
3.5
0.07
33
27
40
25
34
9
22.2
0.44
34
11
12
11
9
1
8.5
0.17
35
17
35
22
33
34
56.0
1.11
36
23
28
20
14
5
19.0
0.38
38
24
25
30
29
5
15.6
0.31
41
38
54
37
33
16
29.6
0.57
对照（无突变）
258
262
239
178
0
0
0
表 1。In (1) Muller -5, wа B /+ 携带 X 染色体 (+) 条件突变的雌性与黄色雄性杂交的后代
异常减数分裂的比例根据后代中异常雄性的数量确定为8（X0）/XX + XY + 4（X0），其中X0是patroclinous雄性的数量；XX，普通女性人数；和 XY，常规男性的数量。为了弥补： 1) 记录 XX 和 X0 配子时损失 50%；2) 仅记录 X0 配子作为不分离（而不是 XX 和 X0 配子）时损失 50%；3) 仅根据非整倍体配子 XX 和 X0 评估异常减数分裂时损失 50%，因为当 X 染色体共向丢失时，除非整倍体配子外还会产生常规 X 和 Y 配子。
3. 结果
1）个体基因的突变会干扰同源物的配对，而孟德尔基因的突变不会
染色体不分离的频率是染色体配对过程的指标。在结构正常的果蝇基因型中，X 染色体不分离的频率在 XXY 雌性中，原发性不分离为 0.05%，继发性不分离为 4% [ 11 ]。通常，孟德尔基因的点突变不会改变这些估计值 [ 12 ]。然而，X染色体中个体基因的突变（=条件突变）似乎大大增加了X染色体不分离的频率。
表1列出了实验结果。在规范中，执行杂交的后代必须仅包括常规雌性（+ 和B /+）和常规雄性（+ 和w a B）。绝大多数突变的雌性产生patroclinal黄色雄性，表明X0 卵母细胞的形成。后者是由于 X 染色体不配对和随后独立分离到减数分裂细胞的两极而形成的。当估计异常减数分裂与 X 染色体共向丧失的比例时，条件突变干扰同源物配对的能力更加令人印象深刻（表 1，最后一列）。
获得的估计表明减数分裂的最明显干扰是由条件突变的存在引起的。X 染色体的正常共向因缺失而被取代。在一些情况下，异常减数分裂的比例超过 1.0，这在形式上是不可能的。据推测，被检查的女性有一条额外的 Y 染色体（XXY 女性），而份额是使用用于主要 X 染色体不分离（XX 女性）的公式计算的。XXY 雌性在种群中出现的事实是高 X 染色体不分离的一种额外证据，因为 XXY 女儿是 XX 雌性中初级 X 染色体不分离的结果 [ 1 ] [ 2 ] [ 11]。其他个体基因突变的实验证实了被扰乱的 X 染色体配对 [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]。
当前的遗传学区分同源和非同源遗传结构（基因或染色体）。同源结构具有相同的核苷酸组成和序列并且能够配对，而非同源结构的核苷酸序列不同并且不能配对。已发现的个体基因突变对不分离的影响的事实与这种简单且普遍公认的观点相矛盾，即配对与核苷酸序列的组成有关。参与配对似乎不仅取决于两个核苷酸序列的匹配或错配，还取决于携带这些序列的特定基因。与孟德尔基因的突变不同，个体基因的突变会干扰配对，而孟德尔基因不会。
2）同源配对悖论
图 1显示了配对前的一对同源染色体。视野包含一段染色体；数字表示核苷酸从 1 到 15 的位置。该片段在下部同源物中倒置。每个同源物包含三个基因：A (1 - 4)、B (7 - 10) 和 C (13 - 15)。箭头显示
图 1。杂合子中同源个体基因的并列用于染色体倒位。
形成二价的同源基因的吸引方向。
二价的形成需要形成同源基因对（AA、BB和CC）。然而，尽管每对中的核苷酸序列相同，但由于成对序列的相反方向，AA、BB 和 CC 对的形成可能会失败。例如，AA 对中的一个序列是 1-2-3-4，另一个是 4-3-2-1。就目前的同源性概念而言，具有相反核苷酸顺序的序列1-2-3-4和4-3-2-1是非同源序列。从这个意义上说，1-2-3-4 序列与 4-3-2-1 序列以与例如 10-9-8-7 序列类似的方式错配。同源配对概念的悖论在于，在出现新的拓扑结构之前，基因组中的两个相同序列与染色体重排配对 （loop、cross等）实际上是非同源的。
3)悖论的解决
尽管观察到悖论，倒序序列仍然配对。存在不寻常的配对数字的事实表明了这种特殊情况。在这种情况下，参与吸引力的同源基因拥有一个“工具”或一个 因素，可以消除配对开始时同源基因不同位置相关的不便，并保证它们的吸引力独立于它们在空间中的相互排列。实验情况使得精确表征该因素成为可能。该因子必须 1) 是该核苷酸序列（个体基因的一级序列）的产物；2) 与该序列位于同一位置（与个体基因）；3) 能够独立于空间位置产生逼近。当前的细胞遗传学表明该因素作用的唯一候选者-基因区域中的DNA构象（个体基因构象）。因此，特定类别的基因——个体基因——负责配对的起始，它们的特异性不仅取决于核苷酸序列，还取决于该序列的构象。
个体基因属性的这个三元组的关键特征是独立于空间位置的遥控器的生成。个体基因在受精卵 [ 6 ] 中的“朋友-敌人”识别中以及在个体基因之间提供双边对称性的相互作用的情况下也表现出这种能力。至于“敌友”识别，目前尚不清楚所涉及的个体基因是否相互接近，是否有必要；此外，在提供对称性的相互作用的情况下，这根本不可行。然而，毫无疑问，在所有这三种情况下，包括配对，个体基因以远程方式相互作用。物理场，特别是电磁场，可以成为这种相互作用的基础 [ 7 ]。
关于提供个体基因途径的物理机制的假设意味着：1）个体基因的DNA被浓缩形成线圈（螺线管）；2）每个个体基因都是一定频率的电磁场源，因为通过螺线管的电流会产生电磁场；3) 两个同源个体基因场的相互作用可以提供它们的静电吸引或产生一个场，从而相应地定向参与方法的收缩蛋白，类似于有丝分裂和减数分裂中的分裂纺锤体。
在这里，场的概念（独立于空间位置的遥控器的生成）与 DNA 构象的独立结论相结合，这使得这两个假设都更加可信。由 DNA 线圈形成的螺线管可以是场的发生器。在每种特定情况下（配对、识别或提供对称性），电磁场可以诱导依赖于该场并受其控制的不同物理和化学事件。
4)解决方案对理解遗传系统运行的意义。
根据找到的解决方案，所有基因都参与了同源物的配对；然而，只有个体基因被拉在一起。在这个过程中，二价的空间图形是在个体基因的影响下形成的，位于同源基因的整个长度上。在最后的配对阶段，基因和个体基因的核苷酸序列并列。个体基因的一个显着特征是 DNA 链（DNA 构象）的受规管卷曲。由于盘绕，个体基因的单个电磁场被创建，它能够与其他个体基因的场相互作用，包括同源和非同源的。作为电磁场发生器的 DNA 线螺线管将其基因特异性作用扩展得相当远且独立于序列的拓扑结构。
上面定义的个体基因在配对中的作用澄清了在遗传水平上什么是同源性的问题。将遗传结构（基因和染色体）分为同源和非同源结构是适当和有效的；但是，有必要区分基因和个体基因。一般来说，我们有四种类型的基因，每种类型具有不同的属性，即同源和非同源个体基因以及同源和非同源孟德尔基因。这些类型之间的差异将在另一篇论文中讨论。
个体基因是一对染色体同源性的守护者和保证者。选择禁止他们改变 [ 13 ] [ 14 ]。个体基因提供同源染色体的配对，并“允许”染色体内的孟德尔基因改变它们的序列（突变），而不会对减数分裂中的染色体配对和分离造成任何损害。如果不是保守的个体基因，任何由核苷酸组成的基因构建体都不能经受诱变。
发展染色体突触的图片表明细胞遗传学配对包括两个阶段：同源物接近和精确配对 [ 3 ]。获得的关于基因和个体基因在配对中的不同作用的数据证实了这种划分的正确性。个体基因提供了接近的过程，基因和个体基因都参与了精确配对。非同源染色体的共取向发生在果蝇减数分裂 [ 2 ] [ 15 ]；一些作者认为这种共同方向是存在特定分配配对的证明 [ 16 ] [ 17 ]。在这种情况下，个体基因在非同源物的共同定位中的作用很可能是最有可能的。
关于产生电磁场的想法只是一个假设。然而，这是提议的解决方案的一个组成部分，因此是一个强有力的论据。该字段不仅对于同源物的配对是必要的，而且对于合子中的“敌友”识别 [ 6 ] 和提供双边对称性 [ 7 ] 也是必要的。在它们的操作中与空间方向相关的基因对于个体发生的控制也是必需的。如图所示，个体基因“监督发育中生物体细胞团的结构样式”[ 7 ]；相应地，电磁场的概念对于个体发生理论的发展是最有希望的。
4。结论
一类新基因的发现——在离散基因（DNA区域）的帮助下，个体基因没有改变遗传学在生物体特征产生方面的基石，但它证明了仅孟德尔基因不足以构建生物体。个体基因是控制孟德尔基因和形成细胞群所必需的。个体基因的作案方式也是特定的。在这里，我们通过同源染色体的案例研究证明，个体基因在其操作中使用核苷酸序列的不同折叠（构象）以及序列本身。假设构象参与了电磁场的产生，这是由个体基因实现的远程控制的基础。生命物质中存在电磁场的前提并不新鲜。然而，在我们的例子中，
许多论文描述了染色体配对。zygomere 假设反映了启动配对的单个染色体区域存在的事实 [ 3 ]。我们在这里命名为“同源配对悖论”的现象也不太可能没有被注意到。然而，尚未设计出配对期间基因相互作用的任何逻辑一致的图像。现在，很明显，这张图在原则上不能基于通用基因的经典概念来构建。一旦发现果蝇的条件突变，情况就会发生变化，提出了双组分基因组的概念，并观察到个体基因突变对染色体分离的强烈影响。
致谢
作者感谢俄罗斯科学院西伯利亚分院细胞学和遗传学研究所对这项工作的财政支持（预算项目编号 0259-2021-0011）。
利益冲突
作者声明与本文的发表没有利益冲突。
参考
[ 1 ] Morgan, TH, Bridges, CB 和 Sturtevant, AH (1925) 果蝇的遗传学。's-Gravenhage Martinus Nijhoff。
[ 2 ] Chadov, BF (1991) 从不分离现象到染色体共向问题（纪念 75 年前发表的 Bridges 论文）。吉内蒂卡，27 岁，1877-1903 年。（俄语）
[ 3 ] Sybenga, J. (1966) 合子作为染色体配对起始的假设单位。遗传学, 37, 186-198。
[ 4 ] Chadov, BF, Chadova, EV, Kopyl, SA 和 Fedorova, NB (2000) A New Class of Mutations in Drosophila melanogaster。Doklady 生物科学，373, 423-426。
[ 5 ] Chadov, BF, Fedorova, NB 和 Chadova, EV (2015) 黑腹果蝇的条件突变：在孟德尔 150 周年之际，G. 在布伦恩的报告。突变研究/突变研究评论，765，40-55。
[ 6 ] Chadov, BF, Chadova, EV 和 Fedorova, NB (2017) 黑腹果蝇中一种新型的基因相互作用。突变研究/突变的基本和分子机制，795, 27-30。
[ 7 ] Chadov, BF 和 Fedorova, NB (2019) 扰乱果蝇双边对称性的突变。SCIOL 遗传科学，2, 139-152。
[ 8 ] Chadov, BF (2001) 能够诱导物种形成的突变。在：Stegnij，VN，Ed.，进化生物学，托木斯克州立大学出版社，托木斯克，138-162。（俄语）http://www.evolbiol.ru/
[ 9 ] Chadov, BF (2002) 果蝇实验中调控基因的“图像”。俄罗斯遗传学杂志，38，869-880。
[ 10 ] Chadov, BF, Chadova, EV, Khotskina, EA, Artemova, EV 和 Fedorova, NB (2004) 染色体重排的主要影响是改变调控基因的作用。俄罗斯遗传学杂志，40，723-731。
